Luana Andrade

Genetyka w zespole Downa Luana Andrade

Zespól Downa (DO) to zespól genetyczny spowodowany nadmiarem materialu genetycznego na chromosomie 21, który powoduje, ?e jednostka ma trzy chromosomy 21 zamiast dwóch. Ogólnym celem pracy bylo opisanie czynników wplywaj?cych na predyspozycj? dzieci z zespolem Downa do rozwoju ostrej bialaczki megakarioblastycznej (AML-M7). Zastosowana metodologia jest przegl?dem literatury w formie narracyjnej. SD wykazuje cechy wrodzone, takie jak m.in. opó?nienie umyslowe, oslabienie mi??ni, anomalia sercowa. Pacjenci ci maj? równie? zwi?kszone ryzyko rozwoju bialaczki. Z drugiej strony, dzieci z SD maj? mniejsze ryzyko rozwoju guzów litych. Ten stan bialaczkowy w SD wzbudza zainteresowanie badaniami nad tymi patologiami, poniewa? eksperymenty sugeruj?, ?e dzieci z trisomi? 21 maj? 20 razy wi?ksze szanse na rozwój bialaczek ni? inne dzieci, zwlaszcza LMA-M7. Badania genetyczne i molekularne wykazaly, ?e to zwi?kszone prawdopodobie?stwo rozwoju bialaczki SD wynika z obecno?ci mutacji somatycznych w Gene GATA1.