Helmi Y Al Farra

Wady cewy nerwowej i polimorfizmy genetyczne Helmi Y Al Farra

Cewy nerwowej to embrionalny prekursor mózgu i rdzenia kr?gowego. Budowa cewy nerwowej jest niezwykle zlo?onym zjawiskiem, w którym komórki musz? zmieniac ksztalt, migrowac i ró?nicowac si?, tworz?c wydr??on? rurk? z plaskiego arkusza pogrubionych komórek nablonka (plytki nerwowej). Normalne zamkni?cie plytki nerwowej wyst?puje bardzo wcze?nie w ci??y u czlowieka, od 21 do 28 dnia po pocz?ciu lub 1 slabe po spodziewanej miesi?czce. Nieprawidlowe zamkni?cie plytki nerwowej powoduje wady cewy nerwowej (NTD). Zwi?zek mi?dzy narodzinami dzieci dotkni?tych NTD a polimorfizmami matczynymi dwóch genów zwi?zanych ze szlakiem metabolicznym kwasu foliowego, badano dehydrogenaz? metylenotetrahydrofolianu (MTHFD1) 1958 (G> A) i polimorfizmy syntazy metioniny MTR 2756 (A> G) i MTR 2758 (C> G) w populacji jorda?skiej zostaly zbadane w tym oryginalnym badaniu.