Insaf Bel Hadj Ali

Contribution À Une Étude Génétique Des Surdités en Tunisie: Analyse De Ségrégation, Étude D'association, Étude De Liaison Génétique Avec Localisation ... De L'otospongiose Insaf Bel Hadj Ali French edition

Ce travail de recherche s'intéresse aux surdités non syndromiques d'origine génétique. L'analyse de ségrégation a montré que la surdité neurosensorielle non syndromique est transmise selon un mode autosomique récessif avec une pénétrance complète du gène. L'analyse de liaison génétique par la méthode d'homozygosity mapping a montré que l'une de nos familles est liée au gène GJB2 codant pour la connexine 26. La mutation trouvée dans ce gène est la 35delG. La liaison avec les gènes connus responsables de l'otospongiose par la méthode des Lod scores, nous a permis de localiser deux gènes connus au sein de nos familles, de trouver une liaison suggestive avec le chromosome 3 et enfin, de localiser pour la première fois en Tunisie et dans le monde, un nouveau locus OTSC8 localisé sur le chromosome 9. Nous avons ensuite réalisé une étude de mutation de certains gènes candidats. Cette étude n'a abouti à aucune identification de mutation. L'étude d'association entre l'otospongiose et le système HLA classe I, nous a permis de montrer que certains allèles confèrent une susceptibilité à la maladie alors que d'autres confèrent une protection contre celle-ci.