Aurélia Poujois

Ataxie Épisodique De Type 1: Description D'une Famille Avec Une Nouvelle Mutation Du Gène Kcna 1 (C913t) (French Edition) Aurélia Poujois French edition

L'ataxie épisodique de type 1, de transmission autosomique dominante, touche le système nerveux central et le système nerveux périphérique et consiste en des attaques de quelques minutes souvent déclenchées par un mouvement brusque. L'examen entre les crises est normal en dehors de myokimies. Cette forme est due à des mutations ponctuelles du gène KCNA1, codant pour les canaux potassium voltage-dépendants. Nous rapportons la vingtième famille d'EA1 décrite dans le monde. Trois personnes affectées présentaient des épisodes d'ataxie associées à une neuromyotonie résistants aux traitement classique. Aussi, une variabilité phénotypique intrafamiliale est suspectée dans cette maladie. Une nouvelle mutation faux-sens C913T (substitution ponctuelle d'une Leucine par une Phénylalanine) a été retrouvée chez cinq sujets malades. Nous émettons l'hypothèse que cette mutation ne correspond pas à un simple polymorphisme et qu'elle est pathogène. Comme elle touche une répétition heptamérique de Leucine hautement conservée, elle pourrait être responsable d'un effet négatif dominant sur les propriétés du canal potassium à l'origine d'une réduction du flux de potassium lors de la dépolarisation.