Thomas Carle

Canalopathies Sodiques Du Muscle Squelettique: Relation Entre Pathologie Moléculaire et Pathologie Clinique Thomas Carle French edition

Les canalopathies sodiques du muscle squelettique sont classifiées en deux grands groupes: les Paralysies Périodiques et les Myotonies. Parmi ces canalopathies, on retrouve notamment la Paralysie Périodique Hypokaliémique (HypoPP) et la Paramyotonie Congénitale (PC). Cliniquement, l'HypoPP est caractérisée par des épisodes de faiblesse musculaire survenant durant le repos qui suit un effort intense, et la PC par des raideurs musculaires déclenchées par l'effort et aggravées par le froid. On observe également des épisodes de paralysie flasque chez certains patients atteints de PC. Ce livre porte sur la relation existante entre les altérations moléculaires induites par les mutations du canal sodium (Nav1.4) responsables de ces pathologies et le phénotype observé chez ces patients. Plus particulièrement, à partir de deux mutations récemment identifiées, la R1132Q (HypoPP) et la Q270K (PC), ce livre met en avant un lien direct dans le cas de la PC et un lien non défini à l'heure actuelle pour l'HypoPP...