Carole Guth

Hyperplasie Surrénalienne Congénitale: Biochimie, Génétique, Épidémiologie, Clinique, Diagnostic et Traitement Carole Guth French edition

L'hyperplasie surrénalienne congénitale est une maladie autosomique récessive, due le plus souvent à une déficience de l'enzyme 21-hydroxylase codée par le gène CYP21, localisé sur le chromosome 6. Cette déficience conduit à une accumulation d'androgènes dans la glande surrénale, ainsi qu'à un déficit en gluco- et parfois minéralo-corticoïdes. Les signes cliniques sont très variables : polymorphisme du gène CYP21 entraînant des effets plus ou moins graves selon les mutations. Certains enfants naîtront sévèrement atteints, leur pronostic vital étant en jeu, d'autres seront "seulement" virilisés, alors que d'autres vivront sans signe clinique jusqu'à l'adolescence, voire toute leur vie. Actuellement de moins en moins d'enfants naissent sévèrement atteints puisqu'un traitement prénatal peut être mis en place dans les familles à risque. Un diagnostic néonatal est réalisé systématiquement afin de prendre en charge l'éventuelle maladie le plus rapidement possible. Ce travail a pour objectif de faire le bilan des connaissances sur le sujet en détaillant les aspects biochimiques, cliniques, épidémiologiques, génétiques (étude du polymorphisme de CYP21), diagnostiques et thérapeutiques.