Carlos Valiente Barroso

Diseño De Un Chip De Genotipado: Cribado De Mutaciones Patológicas en Los Genes De Los Cofactores De La Tubulina Carlos Valiente Barroso Spanish edition

Los avances que se vienen produciendo en biomedicina, basados en aportaciones que se extraen a partir de la investigación en genética y biología molecular, abren nuevos horizontes tanto en la vertiente diagnóstica como en el ámbito terapéutico. Paulatinamente, se va profundizando en el posible papel etiopatogénico que los genes de los cofactores de la tubulina (TBCs), vinculados a la dinámica microtubular, podrían ejercer en patología reproductiva y neurológico-neuropsiquiátrica, al estar involucrados en el funcionamiento de estructuras como cilios, flagelos y axones. El presente trabajo, desarrollado desde metodología bioinformática, supone una esencial labor previa que fundamenta un posterior estadio en el laboratorio de biología molecular. Se expone el proceso de diseño de un ChiP de ADN, a través de la selección de polimorfismos de nucleótido simple (SNP), que, más tarde, será utilizado para el genotipado de ADN genómico en búsqueda de mutaciones patológicas de los TBCs. Junto a la profundización en la Hipótesis del Enfermo de los Cofactores, se reivindica un énfasis en el enfoque multidisciplinar, constituyendo una obra de interés para todo investigador biomédico.