Pilar María Zorrilla De San Martín Muñoz

Análisis De Polimorfismos Del Gen Ptpn22 Asociado a Diabetes Tipo 1: Polimorfismos Asociados a Diabetes Mellitus Tipo 1 en El Gen Ptpn22 en La Población De Montevideo Pilar María Zorrilla De San Martín Muñoz Spanish edition

La Diabetes Mellitus es una enfermedad multifactorial que se manifiesta por una conjunción de factores ambientales y genéticos, donde varios genes contribuyen a su manifestación. La Diabetes Mellitus tipo 1 (DMT1) es una enfermedad autoimmune que se manifiesta por una cascada de eventos inmunológicos que culmina en la autodestrucción de las células ? del páncreas en individuos genéticamente susceptibles. Uno de los 6 genes asociados a este tipo de diabetes es el PTPN22 (Protein tirosin fosfatasa no-receptora 22), que codifica para una proteína de membrana cuyo rol es prevenir la activación espontánea de las células T y de sus sustratos. La población uruguaya posee características únicas debido a su origen trihíbrido constituido por una mezcla de sangre caucásica, indígena y africana. Resulta por lo tanto interesante estudiar la constitución genética del gen PTPN22 en dicha población, con el objetivo de buscar nuevos polimorfismos y su posible asociación con la DMT1.