Gomez Gilberto

Caracterizacion Molecular De Mutaciones en El Gen Globina Gomez Gilberto

Publisher Marketing: El estudio del gen globina ha proporcionado grandes aportes al conocimiento de desordenes geneticos hereditarios, tales como la talasemia, las variantes hemoglobinicas y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal; al mismo tiempo ha facilitado la comprension de los mecanismos de regulacion y expresion de los diferentes genes que conforman el bloque globina. El uso de tecnicas de ADN recombinante, han permitido caracterizar decenas de mutaciones y demostrar la variabilidad genetica de las anormalidades que producen los fenotipos talasemicos. En el presente estudio se analizaron un total de 54 pacientes, de los cuales a 36 se les realizo el analisis molecular para definir el espectro de mutaciones por DGGE y secuenciacion de ADN genomico, y los 18 pacientes talasemicos restantes fueron estudiados para definir el catalogo para las mutaciones -88 (C/T), CD39 (C/T) y IVSI-110 (A/G). Las mutaciones fueron la -88(C/T);-86(G/C); IVSI-5 (G/A); IVSI-110(G/A); IVSII-I(G/T); CD39. La DGGE tecnica, al ser combinada con la secuenciacion automatizada del ADN ha probado ser particulparticularmente util en la deteccion de mutaciones responsables de enfermedades geneticas.